Am 28. Februar 2023 ist der Tag der Seltenen Erkrankungen. Der Tag soll dazu dienen, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu stärken und auf die Bedürfnisse der betroffenen Menschen aufmerksam zu machen. In diesem Blogbeitrag liefern wir euch einige wichtige Informationen zum Thema Seltene Erkrankungen – mit einem Fokus auf seltene Augenerkrankungen.
Was sind seltene Erkrankungen?
Seltene Erkrankungen sind definiert als Erkrankungen, die weniger als 5 von 10.000 Menschen betreffen. Es gibt laut dem Bundesgesundheitsministerium mehr als 6000 verschiedene seltene Erkrankungen, die oft schwer zu diagnostizieren und zu behandeln sind. Die meisten Seltenen Erkrankungen verlaufen demnach chronisch und führen bereits im Kindesalter zu Symptomen. Etwa 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt. Nur selten sind sie heilbar.
Auswirkungen von seltenen Erkrankungen
Seltene Erkrankungen können für Betroffene sehr unterschiedliche Auswirkungen haben, je nach Art und Schweregrad der Erkrankung. Eines der zentralen Probleme betrifft die Diagnose. Da seltene Erkrankungen nicht oft vorkommen und für viele Ärzte nicht leicht zu erkennen sind, kann die Diagnose häufig sehr lange dauern. Dies kann für Betroffene sehr frustrierend sein und zu Verzögerungen bei der Behandlung und Betreuung führen. Neben den psychologischen Belastungen können seltene Erkrankungen die Betroffenen auch finanziell unter Druck setzen. Denn die Behandlung von seltenen Erkrankungen kann sehr teuer sein, da spezialisierte Behandlungen und Medikamente oft nicht von der Krankenkasse abgedeckt werden. Hinzu kommen unter anderem noch Einschränkungen im Berufsleben, etwa auf aufgrund von körperlichen Einschränkungen oder der Notwendigkeit häufiger Arztbesuche und Behandlungen.
Seltene Augenerkrankungen
Auch die Augen können von seltenen Erkrankungen betroffen sein. Hier sind drei Beispiele für seltene Augenerkrankungen:
Retinitis pigmentosa: Dies ist eine degenerative Augenerkrankung, bei der die Netzhaut allmählich geschädigt wird. Die Erkrankung tritt in der Regel im Kindesalter auf und führt im Verlauf zu Sehstörungen bis hin zur Erblindung.
Stargardt-Krankheit: Diese Erkrankung ist eine Form der Makuladegeneration, die ebenfalls im Kindesalter oder in jungen Erwachsenenalter auftritt. Dabei wird die zentrale Sehkraft beeinträchtigt.
Usher-Syndrom: Dies ist eine erbliche Erkrankung, die sowohl zu Hörverlust als auch zu Sehstörungen führt. Die Krankheit beginnt meist im Kindesalter und führt im Verlauf zu einer fortschreitenden Seh- und Hörbehinderung.
Tag der Seltenen Erkrankungen 2023
Am Tag der Seltenen Erkrankungen 2023 soll ein besonderes Augenmerk auf die Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen gelegt werden. Ziel ist es, die öffentliche Aufmerksamkeit auf die Bedürfnisse von Patient:innen und deren Familien zu lenken und die Notwendigkeit einer besseren Unterstützung und Versorgung aufzuzeigen. Der Tag wurde erstmals im Jahr 2008 von EURORDIS (der Europäischen Organisation für Seltene Erkrankungen) ins Leben gerufen und wird mittlerweile weltweit von verschiedenen Organisationen, Patientenverbänden und Gesundheitseinrichtungen unterstützt. An diesem Tag werden oft verschiedene Veranstaltungen wie Informationsstände, Seminare, Vorträge und öffentliche Diskussionen organisiert, um auf seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen.